医局員募集はこちら

医局員募集はこちら

12グループはこちら

12グループはこちら

専門グループ紹介 イメージ 専門グループ紹介 イメージ

HOME  /  SUBSPECIALTY 専門グループ紹介  /  先天代謝異常・臨床遺伝

subspecialty 専門グループ紹介

先天代謝異常・臨床遺伝

- グループの歴史

当大学小児科は先天代謝異常症の診療では日本を代表するセンターのひとつです。とくにマススクリーニング対象疾患については行政によるPKUのマススクリーニング導入(1978年)以前からパイロットスタデイーを行ってきた歴史があり、九州で一番はじめに新生児先天代謝異常症のスクリーニングを開始しました。また、本学医学部・ガスクロマト-質量分析(GC/MS)医学応用研究施設で約30年前に日本で初めて代謝異常症の診断方法の開発が始まり、その後全国に広まってきましたが、私たちはその開発や普及にも協力、寄与してきました。久留米大学小児科開設当初から存在するグループでもあります。 また、1996年から、内科総合外来の一部門として遺伝外来を運営しています。臨床遺伝専門医制度施設として認定されており、臨床遺伝専門医取得を目指し、学内外から、当カウンセリング外来およびカンファランスに多くの医師が参加されています。
以上の詳細はhttp://www.kurume-u.ac.jpを参照ください。

- どんなことをしているの?

先天代謝異常症は、小児科ならではの疾患といえます。生れつきの酵素の欠損や遺伝子の異常により、物質の代謝分解過程に不具合を来たし、様々な臓器に様々な程度で様々な症状を発症してきます。ALTEや呼吸障害といった危急的な発症から、いわゆる “not doing well” の児まで、多彩な臨床症状から問題点を整理し疾患を絞り込み、問題点を解決していきます。ひとつひとつの症例に向き合い、全人的な医療を目指しています。

さらに。。。
対象疾患の多くが栄養療法を必要とすることから➔ 体重増加不良の子どもたち、栄養の偏りのある子どもたちの診療と栄養管理も行います。
対象疾患の多くが遺伝性疾患であることから➔ 遺伝カウンセリング、先天異常・奇形症候群の診断、診療を行います

- こんな医療を行っています

①学内のGC/MS施設との連携により、有機酸血症、脂肪酸代謝異常症の診断が可能であり(国内では当科を含め、数施設のみ)、速やかに治療介入が可能
② 長い歴史の中で蓄積された、多彩な先天代謝異常症の数多くの症例の診断、治療、フォローアップ(新生児から成人まで、軽症者から重症者まで)
③ 小児科のすべての疾患をカバーするべくグループが整備されているため、各臓器ごとに最高のケア、包括的なケアができる体制の充実
④ 遺伝カウンセリング体制が完備

昨年度の診療実績から(外来受診者の延べ人数は400人ほどです)

- 先天代謝異常症
有機酸血症(プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症など)、脂肪酸代謝異常症(CPTII欠損症、アミノ酸代謝異常症(メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症など)、糖質代謝異常症(糖原病など)、尿素サイクル異常症、ライソゾーム病(ムコ多糖症、ゴーシェ病など)。体重増加不良の方も診ています。

- 臨床遺伝(診断、治療、遺伝カウンセリング)
原因不明の多発奇形症候群や先天異常疾患(Williams症候群、CHARGE症候群、歌舞伎症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Marfan症候群、Shprintzen-Goldberg症候群、Cowden病、Osteoporosis-pseudoglioma症候群など)、染色体異常症(Down症候群、Turner症候群、不均衡型相互転座、22q11.2欠失症候群など)、先天性神経筋疾患(難治性てんかん、大頭症、小頭症、脊髄性筋萎縮症、家族性痙性対麻痺、DRPLA、側脳室周囲異所性灰白質症(FLNA遺伝子異常)など)、骨系統疾患、、伊藤白斑、無痛無汗症、外胚葉異形成症、片側肥大症例など。先天性難聴、出生前診断や周産期の問題点に関連した遺伝カウンセリングも行っております。

STAFF スタッフ紹介

渡邊 順子
氏名
渡邊 順子
ふりがな
わたなべ よりこ
肩書
准教授
所属
久留米大学
出身大学
浜松医科大学
卒業年次
1988
初期研修先
-
専門グループ
先天代謝異常・臨床遺伝
専門
先天代謝異常症、奇形症候群、遺伝カウンセリング
専門医
小児科専門医、臨床遺伝専門医・指導医
ひとこと
小児科領域をくまなくカバーするグループが揃った医局です。一般診療から専門的な医療まで、広く深く学びたい方は是非どうぞ。

RESERVED 診療時間と予約

午前 午後
- 遺伝外来
- -
-
- -
- -
予約方法
0942-31-7565、渡邊順子医師あてに直接電話
他院での専門外来
新生児スクリーニングで要精密検査となった方は随時対応します(要連絡)

12 GROUP 12グループ

  • 神経
  • 循環器
  • 血液・腫瘍
  • 腎臓
  • 消化器
  • 感染症
  • 代謝・臨床遺伝
  • ミトコンドリア・筋・内分泌
  • 呼吸器・アレルギー
  • 新生児
  • 小児・思春期・心身症
  • 小児救急
Copyright(C) by the Department of Pediatrics and Child Health Kurume University School of Medicine.All Rights Reserved.