医局員募集はこちら

医局員募集はこちら

12グループはこちら

12グループはこちら

専門グループ紹介 イメージ 専門グループ紹介 イメージ

HOME  /  SUBSPECIALTY 専門グループ紹介  /  ミトコンドリア・筋・内分泌

subspecialty 専門グループ紹介

ミトコンドリア筋・内分泌グループ

- チーフからの一言

私たちのグループは、分子遺伝学的手法を中心に患者の病態の原因遺伝子の究明、治療への応用を目指し、1997年に新設しました。
臨床的には、発育不良、精神運動発達遅滞、低身長、吐きやすい子供、糖尿病その他の内分泌疾患、代謝疾患、神経・筋疾患などを主徴とする患者さんの診断、治療を行っています。
ミトコンドリア病の治療研究では、世界の治療拠点の一つであり、今までのMELASに対するアルギニン治療(厚生労働科学研究難治疾患実用化研究事業採択課題)、ミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウム療法(日本医療研究開発機構AMED採択課題)の2つの創薬事業および、ミトコンドリア病の診断バイオマーカーGDF15の特許取得、臨床性能試験を実施、文字通りトランスレーショナルリサーチを実践しています。

1.外来部門

1)内分泌外来

外来では多くの内分泌疾患を担当しております。九州の大学病院の中では、有数の小児内分泌・代謝診療拠点の1つです。
低身長、甲状腺機能異常、思春期異常、糖尿病、カルシウム・リン代謝異常、染色体・遺伝性症候群、骨系等疾患、脂質異常症、性分化疾患、肥満、体重増加不良など、多くの幅広い領域の疾患が紹介されてきます。様々な疾患を十分に診ることができる体制ができています。小児内分泌・代謝領域は遺伝子疾患が多く、また近年の遺伝学の進歩もあり、他施設共同研究により積極的に遺伝子診断を行っています。
それらの成果は、希少疾患として発表しています。週に1回グループカンファレンスを行い、抄読会、症例検討会、研究進捗具合など活発に議論しています。
成人の内分泌代謝内科と合同で月に1回、カンファランスを行っています。未診断症例やトランジション症例について活発に討議しています。
福岡県北部の医療機関と合同で月に1回、小児内分泌症例検討会を行っており、他大学の小児内分泌科医との交流も盛んです。小児内分泌専任の臨床心理士が常駐しており、慢性疾患に伴う日常の悩みカウンセリングから肥満などの認知行動療法まで、心身共に幅広く診察を行っています。
女性医師が多いのも特徴です。特に子育て中の多くの女性医師が、専門性を高めるべく研鑽を積んでいます。外来で初診から診断・治療まで完結できることが、小児内分泌・代謝領域の特徴の1つでもあり、女性医師には働き続けやすい分野です。

2)ミトコンドリア病外来

ミトコンドリア病においては、日本一多くの患者が集積しており、150名を超える患者レジストリーがあります。
近隣の大学病院のみでなく、九州一円、海外からも紹介患者が集まります。患者は90%が成人であり、多くの患者が古賀教授が開発した治療法を受けに見えます。
古賀教授は、小児の脳卒中を来す病型MELASの治療薬としてL-アルギニン治療を提唱し、国内および国際特許を取得し、厚生労働省のミトコンドリア病治療薬開発として、医師主導治験を実施完了しました。
平成30年度中には、MELASに対する治療適応として申請する予定です。
また、ミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウム治療薬の開発は、First-in-humanの薬剤であり、AMEDの採択を受けて、主任開発研究者として国内で医師主導治験を実施中です。2020年度中には、治療適応として承認申請を行う予定で研究を進めています。
セカンドオピニオン外来は、平均月に1件ほどであり、大阪・関東に限らず、アメリカや中国など国際的にも紹介になります。現在までに数家計の外国人が医療ツーリズムとして定期受診しています。

2.研究

1)内分泌外来

慶応大学医学部小児科、国立成育医療研究センターと常に共同研究を行っており、内分泌領域全般の遺伝子解析・共同研究を行っております。
また、平成26年からは、大学院生である牛嶋規久美医師を国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部に派遣しています。
現在、自己抗体陰性1型糖尿病小児におけるmonogenic diabetesの頻度と臨床像や、胆道閉鎖症患者の原因遺伝子につきまして次世代シークエンサーを用いた解析を行い、多くの業績を残しています。
学内では、新たに赴任された内分泌代謝内科教授野村教授と多くの共同研究を進めております。

2)ミトコンドリア病治療研究

①MELASの治療薬としてL-アルギニン治療法開発
厚生労働科学研究難治疾患実用化研究事業採択課題として、MELASに合併する血管内皮機能不全を発見、その治療薬として、MELASに対するL-アルギニン治療を開発しました(Neurology 58:827-828, 2002、Neurology 64;710-712, 2005、 Neurology 66;1766-1769, 2006、J Neurol DOI 10.1007/s00415-016-8069-4)。
平成30年度中には、治療適応としての承認申請を行う予定です。

②ミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウムの創薬事業
日本医療研究開発機構AMED採択課題としてミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対する治療薬として、ピルビン酸ナトリウムの創薬を行っている。

③ミトコンドリア病の診断バイオマーカーGDF15の開発
ミトコンドリア病の診断および治療の有効なバイオマーカーであるGDF15の発見し、検査薬開発企業と共同での体外診断薬開発に従事することが出来た(Mitochondrion.2015;20c:34-42,Ann Neurology.2015;78(5):814-23,Nat Rev Dis Primers.2016 Oct 20;2:16080)。

米国コロンビア大学神経内科教室(S. DiMauro教授、Eric A. Schon教授、Michio Hirano助教授)、トーマスジェファーソン大学分子遺伝学教室(Michael P. King教授)、モスクワ国立遺伝研究所(Povalko Nataliya教授)、香港国立遺伝研究所(Stephen Lam教授)との共同研究プロジェクトを継続しております。
平成20年からは、新たにヘルシンキ大学医学研究センター(Annu Suomalinen教授)も加わり、人的交流もますます盛んです。
グループのモットーとしては、1)オリジナルを重視、2)国際的視野に立つ、3)研究成果は必ず国際学術雑誌に発表する、4)最低年一回国際学会に発表する、5)臨床、教育、研究のバランス、6)みんな仲良く、を挙げています。
新しい研究室で最新鋭の設備も整い、ノックアウトモデルの本格的解析を開始し、新しい研究スタッフと共に神経筋疾患領域の新時代をリード出来るように頑張りたいと思います。

STAFF スタッフ紹介

古賀 靖敏
氏名
古賀 靖敏
ふりがな
こが やすとし
肩書
教授
所属
久留米大学
出身大学
久留米大学
卒業年次
1980
初期研修先
-
専門グループ
ミトコンドリア・筋・内分泌
専門
ミトコンドリア病、神経筋疾患、内分泌
専門医
小児科専門医
ひとこと
国際的な視野に立った基礎および臨床研究を行い、それより得られた新知見を活用し医学の発展に寄与することで、広く社会に貢献すべく日々楽しくがんばっています。

RESERVED 診療時間と予約

午前 午後
○内分泌 -
○ミトコンドリア・内分泌 ○内分泌
○ミトコンドリア・内分泌 (筋生検)
○内分泌 ○内分泌
- -
心理検査・カウンセリングは火・水・木に実施
予約方法
0942−31−7565、予約担当:村上
DKAなど緊急時は随時受け付けます
他院での専門外来
大牟田市立病院 小児科 第2水曜 午後
公立八女総合病院 小児科 毎週木曜
飯塚病院小児科 3回/月

12 GROUP 12グループ

  • 神経
  • 循環器
  • 血液・腫瘍
  • 腎臓
  • 消化器
  • 感染症
  • 代謝・臨床遺伝
  • ミトコンドリア・筋・内分泌
  • 呼吸器・アレルギー
  • 新生児
  • 小児・思春期・心身症
  • 小児救急
Copyright(C) by the Department of Pediatrics and Child Health Kurume University School of Medicine.All Rights Reserved.