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ミトコンドリア・筋・内分泌

- ミトコンドリア・筋・内分泌について

発育不良、低身長、糖尿病その他の内分泌疾患、代謝疾患、神経・筋疾患、ミトコンドリア病などを主徴とする患者さんの診断、治療を行っています。臨床・研究としては、3つの柱があります。

- 第1の柱 ミトコンドリア病の臨床研究

世界的に有名な治療研究センター拠点の1つで、厚生労働省の難治疾患研究事業の重点研究の主任研究者(古賀班)としても活躍中です(2014年)。MELASに対する世界初のアルギニン治療は当小児科で開発しました。いままでに国際特許3つ、世界初の治療法創薬3種の開発研究を行っています。現在は、ミトコンドリア病の新規バイオマーカーの開発研究を行っており特許申請中です(2014年5月現在)。グループチーフは、世界のミトコンドリア治療研究ステアリングコミッテイー(15名)の委員であり(アジアで唯1人)、日本ミトコンドリア学会の理事長・アジアミトコンドリア学会の副会長として、世界のミトコンドリア病治療研究をリードしています。 現在までに、米国ミトコンドリア学会の最優秀論文賞(Kelsey-Wright Award:2008年,2014年)、上原記念生命科学研究財団(留学助成賞:1990年、研究奨励賞:2006年)、日本ミトコンドリア学会の優秀論文賞(2008年)、第1回福岡県医学会研究奨励賞2009年、米国ミトコンドリア学会トラベルアワード(2004年、2012年)、九州小児科学会優秀論文賞(2013年)、日本小児神経学会優秀口演賞(2014年)、日本先天代謝異常学会最優秀演題賞(2014年)など、その研究業績は広く認められています。 国内・外の研究機関とも連携が深く、コロンビア大学医学部神経内科(古賀:5年間留学)、ヘルシンキ大学(八ツ賀:4年間留学)、筑波大学生命科学研究科(斎木:2年間留学)と交流があり、国内学会のみならず国際学会での招待講演、教育講演など年間数回の演題発表を行っています。 外来患者を中心にミトコンドリア病・患者家族の会が結成され、相互親睦のための家族会を毎年開催しています。

- 第2の柱 小児内分泌

九州でも有数の小児内分泌診療拠点の1つです。マススクリーニング対象疾患のみならず、低身長、体重増加不良、甲状腺疾患、思春期発来異常、性分化疾患、下垂体機能不全、糖代謝異常など多くの疾患が関連病院からの紹介で集まってきます。豊富な症例の蓄積により、あらゆる領域の疾患が経験できます。小児内分泌領域は遺伝子疾患が多く、近年の遺伝学のめざましい進歩もあり、他施設と共同研究により積極的に遺伝子診断を行っております。それらの成果を希少疾患の症例報告などでまとめ、日本小児内分泌学会の若手優秀ポスター賞(2013年)も受賞しました。現在は内分泌専門医(小児部門)を取得できる体制整備を行っております。 2014年の新患数は270人でした。

低身長 146人 SGA性低身長 21人、成長ホルモン分泌不全低身長症 7人、特発性低身長 101人
高身長 1人 体質性高身長1人
体重増加不良 8人
甲状腺機能異常症 42人 先天性甲状腺機能低下症 33人、バセドウ病 4人、橋本病 5人
糖尿病 10人 1型糖尿病6人、2型糖尿病4人
思春期異常 19人 思春期早発症 12人、早発乳房症 6人、Kallmann症候群1人
染色体・遺伝疾患 6人 ターナー症候群 4人、クラインフェルター症候群2人
副腎疾患 2人 21水酸化酵素欠損症 1人、MC2R異常症1人
カルシウム・リン代謝疾患 4人 ビタミンD欠乏性くる病 3人、偽性副甲状腺機能低下症1人
尿崩症 2人 中枢性尿崩症 1人、汎下垂体機能低下症1人
骨系統疾患 6人 軟骨無形成症1人、軟骨低形成症 4人、低フォスファターゼ症1人
肥満症 4人 単純性肥満 3人、クッシング病1人
性分化、外陰部疾患 4人 尿道下裂1人、矮小陰茎3人
脂質代謝異常症 2人 家族性高コレステロール血症 2人
その他 14人

- 第3の柱 筋疾患

筋生検を行い、迅速でHE染色とゴモリトリクローム染色を行っています。先天性ミオパチー、筋ジストロフィー、ポンペ病などの代謝性筋疾患を診断・治療しています。チーフが分担編集した書籍「代謝性ミオパチー(診断と治療社、2014年)」は大変好評です。

- 研究

研究室には、遺伝子増幅器、塩基配列決定装置、恒温槽、遠心分離装置、分光光度計、種々の染色用機器、凍結乾燥機、アミノ酸分析装置、オキシゲンモニター、マイクロプレートリーダー、クリオスタット、クリーンベンチ、検体保管用の液体窒素ボンベ、マイナス30度、80度の冷凍庫など完備しており、すべての分子生物学的研究が実施可能です。

- グループのモットー

(1)オリジナルを重視
(2)国際的視野に立つ
(3)研究成果は必ず国際学術雑誌に発表する
(4)最低年一回国際学会に発表する
(5)臨床、教育、研究のバランス
(6)みんな仲良く
を挙げています。新しい研究スタッフと共に新時代の研究をリードできるような高い目標を設定しています。

STAFF スタッフ紹介

古賀 靖敏
氏名
古賀 靖敏
ふりがな
こが やすとし
肩書
教授
所属
久留米大学
出身大学
久留米大学
卒業年次
1980
初期研修先
-
専門グループ
ミトコンドリア・筋・内分泌
専門
ミトコンドリア病、神経筋疾患、内分泌
専門医
小児科専門医
ひとこと
国際的な視野に立った基礎および臨床研究を行い、それより得られた新知見を活用し医学の発展に寄与することで、広く社会に貢献すべく日々楽しくがんばっています。

RESERVED 診療時間と予約

午前 午後
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(筋生検)
心理検査・カウンセリング 心理検査・カウンセリング
予約方法
0942−31−7565、予約担当:村上
DKAなど緊急時は随時受け付けます
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大牟田市立病院 小児科 第2水曜 午後
公立八女総合病院 小児科 毎週木曜
飯塚病院小児科 3回/月

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