先日1月12日に大分県で開催された第98回日本小児神経学会九州地方会において、久留米大学小児科から山下哲矢先生が発表を行いました。
山下先生は「乳児期より反復する熱性発作と軽度の運動発達の遅れを有する2歳4か月の女児」という演題で希少な症例について報告しました。

このHNRNPU関連神経発達障害（HNRNPU-NDD）は、乳児期から繰り返される熱性発作や運動発達の遅れを特徴とし、遺伝子検査により診断されました。HNRNPUはheterogeneous nuclear ribonucleoprotein Uの略であり、細胞内でスプライシングや転写、翻訳の調節に関与する重要なタンパク質です。主に心臓、腎臓、肝臓、脳、小脳などの臓器で発現しており、その異常は神経発達障害や発作性疾患の原因となることが知られています。

世界的にも報告例が少なく、HNRNP疾患全体でも約700例にとどまる稀な疾患であるため、この報告は非常に貴重な知見を提供するものです。山下先生は、この疾患の臨床経過や遺伝的背景について詳細に解説し、参加者たちの大きな関心を集めました。

今回の発表は、小児神経学における稀少疾患の理解を深め、今後の診療に役立つ重要な一歩となるものでした。