HOME / NEWS 新着情報 / 古賀靖敏教授が責任著者の論文がアクセプト
2014-07-13
古賀靖敏教授が責任著者である、「New TRPM6 mutation and management of hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia」が、Brain and Development(IF=1.668)にアクセプトされました。
低マグネシウム血症に二次性低カルシウム血症を伴った原因として、TRPM6遺伝子異常を自施設で新規に同定した日本人初症例を報告しています。これまでの報告と同様に、本症例もGenotype-Phenotypeの関係性は認められませんでした。